Infertilità, una mutazione sul cromosoma X compromette gli spermatozoi

A questa ipotesi è arrivato uno studio condotto all’Università di Firenze che ha analizzato il cromosoma rilevando le anomalie associate ad azoospermia

Secondo l’Organizzazione mondiale della sanità, nei Paesi occidentali le coppie infertili sono il 15%. L’infertilità maschile incide in circa la metà dei casi (7%) e per quasi la metà degli uomini non c’è una spiegazione medica sul perché abbia un numero di spermatozoi basso o nullo. Ora uno studio internazionale, pubblicato sull’American Journal of Human Genetics, ha messo in luce come all’origine ci potrebbero essere le mutazioni di 55 geni sul cromosoma X, uno dei due cromosomi sessuali. A questa conclusione è giunta la squadra di ricercatori di cinque Centri coordinati da Csilla Krausz, professore associato di Endocrinologia all’Università di Firenze e androloga presso l’Azienda ospedaliera universitaria Careggi.

Lo studio

«Abbiamo condotto analisi genetiche su un campione di 2.354 uomini, provenienti da tutta Europa e di età ed etnie diverse, tutti azoospermici idiopatici: avevano, quindi, pochi spermatozoi nel liquido seminale, meno di 10 mila per millilitro di sperma, ma non c’era una causa conosciuta — spiega la professoressa Krausz che è anche presidente dell’Accademia europea di andrologia, prima donna a ricoprire questo ruolo —. I risultati ricavati dalle analisi sono stati confrontati con quelli di 209 uomini con un numero di spermatozoi normale, fino a 200 milioni per millilitro. Ci siamo focalizzati su quei geni del cromosoma X che erano ricorrentemente mutati in più di un paziente e in più di una coorte di studio. Abbiamo individuato 21 geni mutati fortemente associati e 34 moderatamente associati all’assente o scarsa produzione di spermatozoi».

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