Fertilità, il doppio screening raddoppia le nascite: lo studio a firma italiana

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Una coppia su due riesce ad aver un figlio, raddoppiando la percentuale minima di successo della fecondazione in vitro, se con una sola biopsia si effettua lo screening per le malattie genetiche e i difetti cromosomici. E’ il risultato del più grande studio su un test genetico doppio, pubblicato oggi su Human Reproduction, una tra le riviste scientifiche più importanti del settore, diffusa mensilmente dalla Società Europea di Riproduzione Umana ed Embriologia (ESHRE). Lo studio è a firma italiana, grazie ai ricercatori dell’European Hospital di Roma, che hanno eseguito simultaneamente lo screening genetico (PGD) e preimpianto (PGS) su cellule prese in una singola biopsia.

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Diagnosi delle patologie ginecologiche benigne che possono provocare infertilità

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In occasione della prima visita per infertilità di coppia il ginecologo porrà attenzione alla diagnosi accurata delle condizioni che possono impedire il concepimento. Per la partner femminile, i principali elementi da valutare sono: la normale morfologia e funzione degli organi riproduttivi (utero, ovaie e tube di Falloppio).

Gli esami strumentali che consentono queste valutazioni sono principalmente:

  1. Ecografia ginecologica endovaginale 2D/3D: offre una chiara visualizzazione dell’ecostruttura e della morfologia della pelvi femminile in maniera non invasiva, permettendo di diagnosticare patologie a carico dell’utero (polipi, miomi, malformazioni) e degli annessi (cisti ovariche, endometriosi, dilatazioni tubariche).
  2. Isterosalpingografia/Sonoisterosalpingografi: metodica di indagine radiologica o ecografica per la valutazione della pervietà tubarica.
  3. Isteroscopia: metodica considerata gold standard per la visualizzazione diretta della cavità uterina (isteroscopia diagnostica) o il trattamento di patologie uterine (isteroscopia operativa) quali polipi endometriali, miomi sottomucosi, setti uterini, aderenze intra-uterine.

Attraverso questi esami, le patologie più frequentemente riscontrate nelle donne infertili sono:

  • patologie uterine: fibromi, polipi e anomalie uterine (utero unicorne, utero bicorne, utero setto);
  • patologie annessiali: cisti ovariche e anomalie della funzionalità tubarica;

 

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E se l’infertilità dipendesse da lui?

Almeno 20 mila delle 70 mila coppie che ogni anno si sottopongono a tecniche, anche pesanti, di procreazione medicalmente assistita, potrebbero avere un figlio in maniera naturale, se l’uomo si sottoponesse per tempo a controlli ed eventuali cure.

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Anche quando c’è qualche iniziale difficoltà, per molte avere un figlio senza passare dalla procreazione medicalmente assistita (Pma) non sarebbe un’impresa impossibile: almeno 20 mila delle 70 mila coppie che ogni anno si sottopongono a Pma, infatti, potrebbero avere una gravidanza naturale se solo non “saltassero” diagnosi e cura di problemi al maschile.

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Oltre le storie: intervista a Nicole Vian e Anna Marzoli

Oggi per la rubrica #oltrelestorie incontriamo Nicole Vian e Anna Marzoli, autrici del libro “Do i numeri perché cerco te. Storie vere di procreazione assistita, infertilità, maternità e amore” edito da Armando Editore, che racconta storie vere di coppie che affrontano l’infertilità e che sognano un bambino.

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Ciao Nicole e Anna, nel vostro libro parlate di difficoltà nel concepimento. Quali sono le criticità maggiori che le coppie si trovano ad affrontare quando desiderano un figlio che non arriva? 

Le coppie che desiderano un figlio che non arriva si ritrovano spesso sole. In Italia è un argomento che non si affronta, anzi. Dopo qualche anno di unione di coppia, tutti si sentono legittimati a chiedere quando arriverà un bebè. E questa è la domanda che più ferisce e che spesso spinge le coppie e frequentare sempre meno amici e parenti. E un altro aspetto importante non da sottovalutare è il rapporto e l’incontro con il centro di procreazione e il medico che seguirà la coppia. Il rapporto medico-pazienti è fondamentale in questo percorso, perché non tutti sono in grado,  né vogliono in realtà conoscere l’argomento pur dovendosi sottoporre a trattamenti, e la fiducia riposta in chi deve creare protocolli adatti e consigliare adeguatamente per le scelte da prendere sono elementi fondamentali. Spesso, purtroppo, come in molte altre situazioni in cui la medicina entra a far parte del quotidiano, le persone vengono trattate con poca umanità e tenute all’oscuro di molti passaggi. Questa è una delle criticità maggiori da affrontare. Le decisioni da prendere sono molteplici e ad ogni tentativo fallito, l’asticella si alza, i tentativi chiedono sempre più consapevolezza e avere qualcuno al proprio fianco di cui fidarsi, è fondamentale.

E c’è un ulteriore aspetto da non sottovalutare: il rapporto di coppia.

Durante il nostro percorso abbiamo conosciuto tante coppie provate dagli anni di tentativi in pma, molte non sono andate avanti, nel senso di coppia, e si sono separati. Probabilmente sarebbe accaduto lo stesso, ma è vero che il percorso è difficile da affrontare e solo un dialogo continuo, il mettere sul tavolo i dubbi, le paure, i propri pensieri, può rendere la coppia forte per andare avanti.

foto nicoleI numeri sono un elemento importante nel vostro libro. Perché una parte di coloro che affrontano il percorso della PMA “continua a dare i numeri”?

Il percorso di PMA è una strada in salita, che viene affrontata dalle coppie che hanno alle spalle mesi e, in alcuni casi anni, di tentativi falliti di ricerca di un figlio. Sono persone che si sono già lungamente misurate con il fallimento personale alla ricerca di una o più gravidanze naturali. Hanno già contato i giorni di ciclo, i giorni di ovulazione e persino i giorni del ciclo presunto. Hanno contato i numerosi test di gravidanza negativi. Arrivano alla PMA con un grado di sofferenza sopraelevato rispetto alla norma, e con un grado di attenzione verso il tempo che passa ( il conto dei giorni fertili, il conto dell’età della coppia, il conto delle coppie vicine che hanno già figli, il conto degli anni in cui hanno provato a procreare, il conto degli anni di unione della coppia stessa…) molto alto. Iniziano poi un viaggio verso il proprio figlio molto complesso e legato alla matematica e ai numeri in un modo che in pochi si immaginano e in ancor meno conoscono. Iniziano degli esami di screening della coppia prima di iniziare le cure vere e proprie, per attraversare dosaggi di ormoni e esami del sangue, arrivando ai numeri degli ovociti prodotti e che potranno o non potranno essere impiantati… Inizia poi il conto dei giorni per sapere se si è incinta o meno. Ma non solo. Se tutto è andato bene, ci sono le prime 12 settimane, che sono a rischio in ogni gravidanza, anche in quelle naturali. E poi nove mesi di felice, preoccupata, attesa. E’ un percorso in cui si danno i numeri in questo senso: si passano mesi e a volte anni, a contare, a matematizzare il proprio amore, a costruire l’attesa di un figlio, quel figlio atteso e immaginato, attraverso calcoli di giorni, di farmaci, di follicoli, di dosaggi ormonali, per arrivare all’amore vero: al parto e all’essere famiglia tanto desiderata.

Quali sono i cambiamenti principali che si vivono affrontando la PMA?foto anna

 La PMA è una sfida. Si sfida la scienza, si spera che ce la si faccia, si sfida anche il senso della coppia di dirsi ”basta”. Il corpo delle donne viene messo nelle mani dei medici. L’atto di procreare non è più solamente un atto privato, tenero, di coppia, ma diventa un atto sociale, dove l’amore per la ricerca del proprio figlio viene necessariamente condiviso con medici e infermieri, dove non si è più solo in due, ma si è in due più… Dove forse circola più speranza, più forza e più amore per questo figlio atteso da tanti, non solo dai due genitori, ma da tutta l’equipe che ha seguito la coppia nel percorso di PMA. Certo è che si diventa più consapevoli dei propri limiti, emotivi e fisici. A volte ci si sente soli, in una società che fatica ad ammettere che le coppie che si rivolgono a centri specialistici di infertilità sono in un numero crescente, eppure non se ne parla. Dal punto di vista pratico e organizzativo, si diventa capaci di far funzionare la propria vita lavorativa e sociale intorno agli impegni inderogabili della PMA: punture, visite, ecografie. Si diventa capaci di tacere davanti a domande che feriscono come quella di: “E voi, figli no?” e si trova una forza di coppia che non si sapeva di possedere.

Si diventa capaci di cadere, e di rialzarsi. Per ricominciare.

Si impara a fingere allora, che tutto va bene e che affrontare il vuoto procreativo non è un problema e non influenza la propria vita.

Allora ci sono coppie che fingono, e poi ci sono coppie, donne, che non sono disposte a cambiare in nome della PMA, perché comprendono che non riuscire a procreare non è un difetto “sociale”, ma un problema fisico di cui non ci si può vergognare. Alcune donne, e questa è anche la nostra scelta fatta prima del libro e poi con il libro, scelgono di condividere e di non cambiare, bensì di raccontare e come tutte le situazioni non di facile gestione, la PMA, o meglio l’infertilità, dona il filtro per poter comprendere meglio chi ha voglia di conoscere e di sapere di cosa si tratta.

La cosa più forte delle donne e delle coppie che affrontano questa esperienza è che diventano capaci di farsi gruppo, e di aiutarsi, di condividere ansie e gioie, proprio in nome di quell’amore condiviso verso quel figlio che arriverà, non solo da mamma e papà, ma da tutte le persone che lo hanno cercato, e aspettato fino a quel lontano momento. E “Do i numeri” ne è una piccola testimonianza.

Cosa consigliereste alle coppie alla ricerca di un figlio che non arriva?

Forse noi non siamo in grado di consigliare, siamo solo donne che hanno avuto la forza e il coraggio di raccontarsi e di raccogliere altre storie.

Vi lasciamo due scritti:

Un punto è l’embrione

un secolo di vita

che ascolta l’universo

la memoria del mondo

fin dalla creazione.

L’uomo che nascerà

è un’eco del Signore

e sente palpitare in sé

tutte le stelle.

  • Merini)

 

Pies para que los quiero, si tengo alas pà volar? (traduzione: perché voglio i piedi se ho ali per volare?)

       (F. Kahlo)

Sono le nostre (nostre inteso proprio come ciò che ci appartiene) frasi. Le abbiamo messe alla fine della nostra autobiografia, almeno, del frammento che vi abbiamo raccontato nel libro. Ve le doniamo anche qui, perché speriamo fino in fondo che vi possiate riconoscere in queste parole e che ve le ripeteste quando sembrerà tutto così difficile da comprendere… E per condividere con ognuna di voi la speranza di un arrivo felice, con le ali ai piedi.

Fecondazione, una coppia su 4 salta il controllo della fertilità maschile

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Il maschio è il ‘grande assente’ quando la coppia cerca un bimbo che non arriva. Lo segnalano gli esperti della Società Italiana di Andrologia (SIA) nel corso del loro Congresso Nazionale, nell’ambito della sessione dedicata alla fertilità. “L’infertilità maschile ha subito negli ultimi anni una forte impennata e il fattore maschile è esattamente sovrapponibile a quello femminile. Ciò nonostante, mentre si moltiplicano i programmi di prevenzione per la donna e, a volte, ci si accanisce nell’individuazione e trattamento delle cause femminili, spesso si tralascia o si trascura del tutto l’altra metà della coppia”, commenta Alessandro Palmieri, presidente SIA e professore dell’Università Federico II di Napoli.

“Dal confronto a livello nazionale delle nostre esperienze emerge che il 25% delle coppie infertili “salta” diagnosi e cure dell’infertilità maschile, che consentirebbero di evitare almeno 8mila PMA l’anno con un risparmio di oltre 150 milioni di euro e, nei casi in cui la procedura resti indispensabile, migliorarne fino al 50% la probabilità di successo, visto che una su due è tuttora destinata a fallire. Inoltre le procedure sono spesso ‘pesanti’, dato che l’80% delle coppie viene sottoposto a terapie di secondo e terzo livello, come ad esempio la FIVET ” continua Palmieri.

Palmieri spiega che la PMA deve rappresentare “l’ultima spiaggia” di approdo e non essere vissuta come una “scorciatoia“. Peraltro, esiste anche una normativa, del tutto disattesa, per cui si potrebbe accedere alla PMA solo con la certificazione che il maschio non può essere curato: nella realtà invece accade esattamente il contrario e si arriva a valutare il maschio prima e non dopo il ricorso alla PMA. Anche i nuovi Livelli Essenziali di Assistenza, varati a gennaio scorso, per la prima volta danno ampio spazio alla salute riproduttiva tanto dell’uomo che della donna, sottolineando l’importanza della consulenza preconcezionale in entrambi i partner e della prevenzione attraverso corretti stili di vita che preservino la fertilità. È la prima volta che la salute sessuale maschile occupa un ruolo di tale rilevanza nei LEA, anche se per ora si tratta solo di linee programmatiche.

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Ecco il nuovo test che svela i segreti dell’infertilità maschile

Uno studio inglese ha sviluppato una nuova tecnica in grado di esaminare la composizione molecolare degli spermatozoi senza danneggiarli e permettendo, quindi, il loro utilizzo nei trattamenti di fertilità.

 

(Foto: HENNING BAGGER/AFP/Getty Images)
(Foto: HENNING BAGGER/AFP/Getty Images)

Un nuovo test in grado di esaminare gli spermatozoi umani senza danneggiarli. A svilupparlo sono stati i ricercatori dell’Università di Sheffield, che raccontano su Molecular Human Reproduction come questa nuova tecnica possa migliorare notevolmente la diagnosi di infertilità maschile. Infatti, il nuovo test utilizza la cosiddetta spettroscopia a risonanza magnetica per esaminare le molecole nello sperma vivo, riuscendo a individuare gli spermatozoi buoni e quelli cattivi, permettendo inoltre che lo sperma esaminato possa essere utilizzato successivamente nei trattamenti di fertilità.

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Oltre le storie: intervista a Margherita Riccio

Oggi per la rubrica #oltrelestorie incontriamo Margherita Riccio, psicologa e psicoterapeuta familiare, autrice del libro “La cicogna distratta, Il paradigma sistemico-relazionale nella clinica della sterilità e dell’infertilità di coppia” edito da Franco Angeli Edizioni, che tratta del tema dell’infertilità osservata da una prospettiva relazionale e intergenerazionale.

Ciao Margherita, nel tuo libro affronti il tema dell’infertilità concentrandoti sull’implicazione di determinati fattori psicologici. Quanta rilevanza possiedono tali fattori nel processo di fecondazione assistita?

La cicogna distrattaL’influenza degli aspetti psicologici su quelli fisici, è ormai nota anche se purtroppo ancora non se ne conosce l’entità: basti pensare che un terzo dei concepimenti avviene durante la fase degli accertamenti diagnostici per l’infetilità o durante il periodo di attesa delle procedure di PMA, come se la possibilità di affidarsi al medico riducesse di per sé le ansie e le preoccupazioni della coppia. Il servizio “la Cicogna Distratta” che ho creato nell’Istituto di Terapia Familiare di Firenze, grazie al Prof. Rodolfo de Bernart e presso l’Istituto di Terapia Familiare di Empoli, grazie alla dott.ssa Conny Leporatti, nasce oltre che per rispondere in modo umano, scientifico e relazionale ai bisogni delle coppie che desiderano un figlio che tarda ad arrivare e/o che affrontano un percorso di fecondazione assistita, anche per studiare e comprendere proprio l’entità dell’influenza degli aspetti psicologici implicati, in particolare quelli relativi ai rapporti familiari. Posso dire che compito della coppia è quello di costruire un “nido” solido che possa facilitare dal punto di vista psicologico il concepimento; è molto importante che i due partner possano sentirsi sereni e pronti ad accogliere il bambino sia individualmente che in coppia. Costruire un buon nido significa intrecciare i propri “rametti” con quelli del partner affinché ci si possa sentire sostenuti e protetti; i ramoscelli, infatti, devono proteggere dalle avversità climatiche e dai predatori, che mettono in pericolo la struttura del nido! La costruzione del nido è un processo che chiama in causa i rapporti di ciascun partner con le proprie famiglie d’origine e la regolazione dei rapporti della coppia con il mondo esterno. Quanto più un nido sarà solido, tanto più gli stress legati al percorso di fecondazione assistita potranno essere superati e tanto più, se il desiderio del figlio non dovesse essere coronato da successo, sarà più facile accogliere nel nido un altro progetto generativo per la coppia.

La “Cicogna Distratta”, oltre ad essere il titolo del tuo libro, è anche il nome del Servizio di Consulenza e Psicoterapia per la Sterilità e l’Infertilità rivolto all’Individuo e alla Coppia. Come è nata l’idea di offrire questo tipo di servizio?

L’idea di creare un servizio specifico per l’infertilità di coppia (che è anche il primo in Italia nato all’interno di un Istituto di Terapia Familiare), nasce dalla mia esperienza personale di donna e di coppia che ha affrontato un percorso di fecondazione assistita, che ha portato alla nascita del mio primo bimbo. Durante il percorso di fecondazione assistita intrapreso con mio marito mi sono accorta delle mancanze dal punto di vista psicologico nel territorio: la coppia vive una profonda solitudine e spesso non sa con chi parlare. Gli operatori che incontrano la coppia frequentemente non sono preparati dal punto di vista psicologico sulle dinamiche della coppia che vive la mancanza di un figlio e/o che affronta un percorso di fecondazione assistita: manca una cultura “relazionale” del processo della PMA. Avere una cultura delle relazioni non significa soltanto mettere la coppia (e non la donna!) al centro del percorso di PMA ma poterla guardare nella complessità del suo progetto esistenziale: significa tenere presente la fase del ciclo vitale in cui si trova; conoscere le dinamiche che si possono innescare tra i partner durante la preparazione, il trattamento, l’attesa; avere presente l’importanza del contesto allargato nel quale la coppia è inserita e la qualità dei rapporti dei partner con le famiglie d’origine; conoscere i meccanismi difensivi e l’impatto devastante che può avere un fallimento; sapere che per accogliere un bambino, ci vuole un nido, fatto di condivisione e di sostegno reciproco. Spero che il mio libro e il mio metodo di lavoro con le coppie, apra un dialogo clinico che tuttora è quasi assente in questo settore e che sia seguito e approfondito da tanti altri colleghi.

Quali sono le attività intraprese nell’ambito del Servizio di Consulenza?

La Cicogna distratta offre:

Colloqui psicologici di sostegno individuale e/o di coppia

Psicoterapia individuale e/o di coppia

Consulenza sessuologica

Gruppi di ascolto e laboratori esperenziali

Attività formativa

Attività di ricerca

Nel sito www.lacicognadistratta.it si possono reperire informazioni utili sul nostro metodo di lavoro di orientamento sistemico-familiare.

 Cosa consiglieresti alle coppie che vivono una condizione di infertilità?

Consiglierei innanzitutto di non averne paura, perché è un problema diffusissimo legato a tanti fattori, tra i quali quelli climatici e ambientali che hanno influito negativamente sulla nostra capacità di procreare e lo spostamento in avanti dell’età in cui si diventa genitori a causa dei cambiamenti sociali e culturali dell’ultimo secolo. La famiglia nucleare ha soppiantato quella allargata, l’emancipazione femminile ha portato le donne ad aspirare maggiormente alla propria realizzazione professionale, la crisi economica unita al diffondersi di una cultura basata sempre più sul benessere individuale ha portato i partner a farsi sempre più domande sulle concrete possibilità da offrire al proprio bambino: tutto questo ha contribuito da un lato al forte calo delle nascite che si registra nei paesi industrializzati, in particolare nell’Europa Occidentale, dalla metà degli anni Sessanta, dall’altro al crescere della discrepanza tra il tempo del corpo biologico e la scelta del momento giusto. Consiglierei inoltre di non isolarsi, di chiedere informazioni ai centri di fecondazione, alle associazioni, a persone che hanno fatto percorsi simili, perché l’informazione è necessaria per la consapevolezza, è importante nell’intraprendere questo percorso ed è anche antidoto per le preoccupazioni e per l’ansia. Consiglierei, inoltre, di cercare un medico con cui ci si trovi bene e dal quale ci si senta capiti, perché è molto importante sentire di potersi affidare alla persona giusta. Non esiterei a cercare un sostegno psicologico che possa accompagnare nelle varie fasi del percorso di PMA, sia perché può non essere facile da affrontare dal punto di vista emotivo, sia perché un terapeuta esperto in infertilità può aiutare i partner a creare le condizioni ottimali, personali e di coppia, per favorire il processo di fecondazione e non ultimo, affinché sia possibile proteggere la coppia dall’ impatto delle possibili delusioni e dei fallimenti. Un percorso di fecondazione assistita può rappresentare una grande occasione di crescita per il rapporto di coppia quando i due partner riescono a trasformare la propria fatica in un confronto costruttivo e affettivo su loro stessi e sulla loro relazione.

Un ovaio stampato in 3D per risolvere l’infertilità (per ora, nei topi)

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 Su una griglia stampata in 3D sono stati «seminati» follicoli ovarici e l’ovaio ottenuto  è stato trapiantato in topoline sterili. Tre di loro hanno portato a termine normali gravidanze, dando alla luce uno o due topolini perfettamente sani

Un’innovazione salutata come l’inizio di una nuova era, con le potenzialità per aprire nuove strade nella medicina della riproduzione: topoline sterili sono riuscite a portare avanti gravidanze normali grazie a un ovaio stampato in 3D su cui erano stati “seminati” follicoli ovarici. Per il momento l’entusiasmo è giustificato per i topolini, resta da vedere quando tutto questo potrà essere tradotto nell’uomo; tuttavia il risultato ottenuto da ricercatori della Northwestern University di Chicago è di quelli che fanno scalpore, tanto da aggiudicarsi una pubblicazione liberamente accessibile a chiunque sulla rivista Nature Communications.

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Così salviamo la fertilità dei bambini e degli adolescenti

Un aiuto per i ragazzini che si ammalano e che non avrebbero la possibilità di diventare genitori da adulti. Interventi pionieristici anche sulle bambine di due anni. Le novità dal settimo congresso di Medicina riproduttiva organizzato da Ivi, l’Istituto valenciano di infertilità, a Bilbao.

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BILBAO –  Alla medicina della procreazione si chiede sempre di più l’impossibile. Bloccare, congelare il tempo che passa. Ma è una richiesta – appunto – impossibile. Se il tempo non si può fermare, si può però preservare la fertilità congelando gli ovociti, e dando qualche chance in più di poter tentare una gravidanza successivamente. Dietro al congelamento ci sono tante e diverse motivazioni: ci sono le donne che a 30 anni sono ancora precarie e non riescono a pensare ad un figlio, ci sono quelle che non hanno un compagno, e ancora quelle che stanno per sottoporsi a cure che potrebbero compromettere e danneggiare la loro fertilità futura. Congelare è un po’ mettere in banca una parte di sè – ovociti o tessuto ovarico – sperando di poterla riutilizzare in futuro.

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Oltre le storie: intervista a Paola Strocchio

Oggi per la rubrica #oltrelestorie incontriamo Paola Strocchio, giornalista e autrice dei libri “Il vuoto dentro. Mai mamma con la pancia” e “Appunti di viaggio. Come siamo diventati genitori di un bambino nato a 10.000 chilometri da noi” entrambi editi da Bradipolibri, che trattano dell’esperienza dell’endometriosi e del viaggio  per adottare un bambino.

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