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Scoperta una proteina che potrebbe far luce sui casi di infertilità sine causa

Si chiama Maia e aiuta la fusione dei gameti, uno dei momenti cruciali della riproduzione, ed è stata identificata con un curioso esperimento

La fertilità è un puzzle complesso.. Esistono infatti un numero elevatissimo di fattori che influenzano la fertilità (e di conseguenza l’infertilità) e uno degli snodi più importanti dell’intero processo è rappresentato dall’incontro tra la cellula uovo, il gamete femminile, e lo spermatozoo, il gamete maschile. E oggi, grazie alla scoperta che arriva da un team di ricercatori internazionali, sappiamo qualcosa in più del modo in cui avviene. È infatti appena stata identificata una proteina che aiuta i due gameti a fondersi.

Il nome “divino”

La proteina in questione si chiama non a caso Maia (come l”antica dea della fecondità) ed è stata trovata attraverso un curioso esperimento, in cui gli spermatozoi sono stati messi a contatto con dei finti ovociti. Questi finti ovociti altro non erano che delle mini sfere, delle dimensioni paragonali alle loro controparti naturali (vale a dire intorno ai 100 micrometri di diametro), ricoperti ciascuno di tanti e diversi peptidi, pezzetti di proteine, provenienti da una libreria peptidica appunto. Lo scopo dell’esperimento era quello di mettere a contatto le sferette con gli spermatozoi e di osservare quali sfere si legassero e perché, ovvero che tipo di peptide avessero sulla loro superficie per legare gli spermatozoi.

Scovare le sfere legate è stato abbastanza semplice – erano quelle che si muovevano, per dire, grazie alla motilità conferita dagli spermatozoi scrivono gli autori su Science Advances – e dopo averle identificate i peptidi associati sono stati sequenziati. È stato in questo modo che i ricercatori hanno scovato Maia, una proteina che forma un complesso stabile con IZUMO1/JUNO (rispettivamente proteine sullo spermatozoo e sull’ovocita), di fatto contribuendo alla fusione dei gameti, spiegano i ricercatori. A confermarlo anche esperimenti in cui i ricercatori hanno trasferito il gene di Maia in alcune cellule umane, osservando la capacità di legare gli spermatozoi.

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Infertilità maschile: l’Oms suggerisce test del Dna e uno studio smentisce gli effetti negativi del vaccino Covid

“Il 50% dei problemi di infertilità di coppia è provocato da un problema maschile, le cui cause sono inspiegate con valori nella norma in circa il 30% dei casi. È quindi fondamentale un migliore e più corretto inquadramento diagnostico, al fine di individuare e correggere eventuali patologie che possano compromettere la fertilità della coppia”. Così i presidenti della Società Italiana di Andrologia (Sia), Alessandro Palmieri, e della Società Italiana di Riproduzione Umana (Siru), Luigi Montano, illustrano il nuovo manuale Oms per la diagnosi dell’infertilità maschile che ha introdotto tra i possibili esami di approfondimento anche lo studio del Dna spermatico. L’edizione italiana del documento, curata da Sia e Siru, è stata discussa in anteprima al congresso nazionale della Società Italiana di Andrologia (Sia) in corso a Bergamo.

Il documento Oms ha definito nuovi standard per migliorare la diagnosi di infertilità maschile. La novità più evidente della nuova versione riguarda l’inclusione dei test del Dna del liquido spermatico. “L’Oms riconosce che non è più sufficiente fermarsi alla valutazione dei parametri classici, quali concentrazione, motilità e forma degli spermatozoi, ma è fondamentale integrare queste informazioni con quelle sulla frammentazione del Dna degli spermatozoi”, afferma Ilaria Ortensi, componente del comitato esecutivo Sia e tra le curatrici del nuovo manuale. Questa pratica, aggiungono dal canto loro Palmieri e Montano, “migliorerà e aumenterà le diagnosi di infertilità, utili anche a fronteggiare il grave declino demografico del nostro Paese”.

Al Congresso Sia di Bergano, inoltre, è stato presentato il progetto di ricerca (EcoFoodFertility) secondo cui la vaccinazione con la terza dose contro Covid-19 non ha effetti negativi sulla fertilità maschile mentre l’infezione potrebbe comportare una riduzione del numero di spermatozoi e un peggioramento delle loro caratteristiche che può protrarsi per settimane o mesi dopo la guarigione.

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Inseminazione artificiale: in cosa consiste e in quali casi è indicata

Una delle tecniche di riproduzione assistita più diffusa, con semplicità di realizzazione nonché una ridotta invasività, in un momento già particolarmente delicato nella vita della donna e del partner

Gli ultimi anni sono stati caratterizzati da un aumento esponenziale in Italia delle richieste di fecondazione assistita. Tra le metodologie utilizzate oggi, una delle più diffuse è sicuramente l’inseminazione artificiale: il Ministero della Salute ha evidenziato come nel 2019 abbia coinvolto ben 10.471 coppie per un totale di quasi 16.000 trattamenti e 1.266 nascite.

Ma di cosa si tratta esattamente e quando è consigliabile?

L’inseminazione consiste nel collocare un campione seminale, del partner o di un donatore, nell’utero della donna. Con questo procedimento aumentano le possibilità di gravidanza rispetto ai rapporti sessuali, per diversi motivi: il campione seminale viene adeguatamente preparato in laboratorio per selezionare unicamente gli spermatozoi che presentano maggiori capacità di fecondare l’ovulo, le ovaie vengono stimolate per controllare la crescita e la maturazione degli ovuli, il campione di seme viene introdotto nell’utero della donna proprio nel momento in cui, approssimativamente, l’ovaio libera uno o due ovuli per essere fecondati, si programma l’inseminazione affinché avvenga nel momento migliore in termini di crescita e maturazione degli ovuli.

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Social freezing: che cos’è e in cosa consiste

Il social freezing o criocongelamento degli ovociti femminili è una pratica medica preventiva che si sta diffondendo sempre più.

Non si tratta di un trattamento finalizzato alla cura di una patologia ma preventivo. L’obbiettivo è quello di riuscire a mantenere la fertilità nel tempo. Vi spieghiamo nel dettaglio in cosa consiste e quali sono le motivazioni che spingono sempre più donne a compiere questa scelta.

Social freezing, ecco di cosa si tratta

Il social freezing è diventato argomento gettonato in questo ultimi mesi anche grazie alla top model Bianca Balti che ha mostrato il suo percorso personale.

Il criocongelamento degli ovociti, chiamato anche vitrificazione, consiste nel prelevare gli ovociti non fecondati e congelarli per riutilizzarli successivamente. La scelta della donna di posticipare la gravidanza è dettata da diversi fattori.

Sostanzialmente è per scongiurare un’ infertilità precoce che può sopraggiungere per esempio soltanto per l’età. Ma anche per posticipare la gravidanza in un momento socio economico più propizio. Ma la sua più grande utilità consiste nell’essere un valido aiuto anche quando insorgono problematiche mediche.

Il social freezing dà la possibilità di avere una gravidanza futura anche a chi deve affrontare cure mediche o un percorso terapeutico a causa di un tumore.

Un alleato prezioso anche quando si incappa in infezioni all’apparato femminile. Per esempio nel caso della salpingite. Una patologia delle tube che può creare difficoltà di concepimento successivo. La donna, così, potrebbe impiantare direttamente l’embrione nell’utero nonostante i problemi inaspettati.

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Infertilità e Procreazione Medicalmente Assistita: i falsi miti da sfatare e le nuove prospettive

Sono sempre di più le coppie che si rivolgono ai centri di medicina riproduttiva per superare i problemi di infertilità. Spesso però, sul tema, manca un’adeguata consapevolezza. Quali sono le nuove prospettive offerte dalla scienza? E quali i falsi miti da sfatare? Parla il Professor Ermanno Greco, tra i maggiori esperti di PMA in Italia

Quello dell’infertilità è un problema sempre più diffuso. Secondo le stime dell’Istituto Superiore di Sanità, l’infertilità riguarderebbe infatti oggi circa il 15-20% delle coppie. Dati, questi ultimi, raccolti dai centri di Procreazione Medicalmente Assistita presenti sul territorio nazionale, centri ai quali sempre più coppie si rivolgono per coronare il desiderio di avere un figlio con l’aiuto della scienza. Ma nonostante i casi di infertilità siano in aumento, il tema resta per certi versi ancora oggi avvolto da falsi miti difficili da sradicare. Sono molte infatti le coppie che si sottopongono a PMA senza un’adeguata consapevolezza. Non del tutto preparate ad affrontare quello che è un percorso impegnativo, dal punto di vista clinico e psicologico. Quali sono dunque oggi le nuove prospettive offerte dalla scienza nell’ambito della medicina riproduttiva? E quali i falsi miti da sfatare? Ne abbiamo parlato con il Professor Ermanno Greco, membro della SIdR (Società Italiana della Riproduzione) e tra i maggiori esperti sul tema PMA in Italia.

Infertilità: perché è in aumento

L’Organizzazione Mondiale della Sanità considera l’infertilità una patologia e la definisce come l’assenza di concepimento dopo 12/24 mesi di regolari rapporti sessuali mirati non protetti. Ma come si spiega l’aumento dei casi?

«Le cause sono essenzialmente due. La prima è l’aumento dell’età della donna che decide di avere un figlio – spiega il Professor Ermanno Greco –  La media dell’età delle donne che si rivolgono a un centro di medicina della riproduzione attualmente è superiore ai 36/37 anni.  Bisogna considerare un aspetto importante, di cui si parla poco: negli ovociti di una donna, anche di 25 anni, sono presenti alterazioni genetiche e cromosomiche. Questo significa che non tutti gli ovociti possono essere fecondati. Pian piano che l’età materna avanza la percentuale di ovociti che non possono essere fecondati aumenta in modo importante. Dal 25 % dei 25 anni, si arriva almeno al 50% di ovociti non fecondabili dopo i 36 anni. Questo riduce chiaramente le possibilità di successo, sia in caso di fecondazione naturale sia di PMA, a meno che non si utilizzino tecniche molto sofisticate. Ecco perché oggi alle donne si consiglia spesso di ricorrere al social freezing, ovvero al congelamento degli ovociti in un’età inferiore ai 35 anni».

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Tutto sulla fecondazione assistita, come funziona e quali le tecniche

Per alcune coppie un bambino è una gioia difficile da conquistare; ci sono casi in cui, infatti, a causa di problematiche di salute relative a lui o a lei, rimanere incinta è più complesso del previsto. Provarci e riprovarci mette entrambi i futuri genitori in uno stato di stress, ansia e paure non indifferente, motivo per cui abbiamo deciso di scrivere un articolo dove mitigare tutti i tuoi dubbi, se anche tu ti stai informando sulla fecondazione assistita e su come funziona.

In gergo medico è più spesso definita come Procreazione Medicalmente Assistita, ossia PMA: con questo termine, o con la più comunemente usata espressione ‘fecondazione assistita’, si intende l’insieme di tecniche mediche usate in Italia per aiutare una coppia ad avere un figlio, nel momento in cui la stessa ha riscontrato delle severe difficoltà nel concepire naturalmente. La PMA si suddivide in due fasi: la prima è finalizzata alla diagnosi del problema, ossia nello scoprire dove risiede la difficoltà della coppia a procreare. Successivamente, si passa alla terapia dell’infertilità, diversa per ogni caso specifico. Dopo che la coppia si è sottoposta a una serie di numerosi esami diagnostici, si può dar via al trattamento. Si tratta di un percorso complesso e difficile per entrambi i membri della coppia, e che per questo può spaventare; leggi tutte le informazioni in merito alla PMA prima di contattare un centro specializzato, per sentirti più a tuo agio.

Cause di infertilità, diagnosi e tipi di fecondazione assistita

Alla base della necessità della coppia di fruire di un trattamento di procreazione assistita sta un problema di fertilità dell’uno o dell’altro. L’infertilità in età riproduttiva, sia essa maschile o femminile, può avere molte cause alla sua origine: uno stile di vita non sano e con uso di droghe, alcool o fumo, per esempio; infezioni attuali o pregresse che hanno compromesso la capacità riproduttiva; eccessiva magrezza o condizione di obesità e altri ancora. Nelle donne, inoltre, il passare degli anni purtroppo non giova alla gravidanza e anzi, l’età avanzata mette a rischio la fertilità dei suoi ovuli. Per comprendere al meglio quale sia l’effettivo problema, e di conseguenza consegnare alla coppia il trattamento possibilmente più efficace, è necessario superare una delicata e talvolta frustrante fase diagnostica, che prevede:

  • visita di anamnesi della storia clinica di entrambi
  • esami preliminari per escludere disfunzioni ormonali, patologie delle tube o dell’utero e anomalie del liquido seminale
  • valutazione della procedura
  • consegna del consenso informato dopo aver analizzato i termini insieme al centro specializzato

A questo punto, la scelta in merito al tipo di tecnica utilizzabile è varia: oggi, infatti, la medicina ha a sua disposizione un gran numero di strumento atti alla PMA. In generale, l’obiettivo è di avere gameti saluti, ma per farlo vengono usate tecniche diverse. Tra queste, possono essere consigliate più spesso:

  • FIVET e ICSI: si tratta di un’inseminazione in vitro di secondo livello con conseguente impianto dell’embrione all’interno dell’utero
  • Inseminazione Intrauterina (IUI): la IUI viene considerata una tecnica di I livello di inseminazione seminale artificiale; consiste nel rilascio degli spermatozoi direttamente all’interno dell’utero al fine della procreazione. Come il FIVET, quindi, ma con tecniche diverse per problematiche di coppie diverse
  • TESE, TESA, MESA, PESA: trattamenti di terzo livello che necessitano di un prelievo chirurgico degli spermatozoi, che verranno poi utilizzati per la fecondazione in vitro, dal quale si trarrà l’embrione che verrà, infine, impiantato nell’utero. Queste tipologie di trattamento vengono utilizzate anche nel caso in cui ad avere problemi di fertilità siano ambedue i membri della coppia, motivo per cui spermatozoo e ovulo provengono entrambi da dei donatori: se è questo il caso, si parla di procreazione medicalmente assistita eterologa.

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Padri dopo i 40 anni: quanto l’età paterna influisce sulla salute dei figli?

Ci sono molti studi sull’influenza dell’età materna sulla salute del nascituro e sulle aspettative di una gravidanza serena, ma quanto incide in questo l’età del padre?

In una coppia di futuri genitori, durante un trattamento di fecondazione assistita, l’età paterna è importante quanto quella materna? Un padre più maturo può influire sul tipo di parto, sul sesso o sulla salute del neonato? Questi e altri interrogativi al centro dei due importanti studi portati avanti da IVI, la clinica internazionale specializzata in riproduzione assistita, “Paternal age does not affect obstetric and perinatal outcomes in IVF or ICSI cycles with autologous oocytes” e “Paternal age is significantly related with the type of delivery and the sex of the newborn in IVF or ICSI cycles with donated oocytes”, guidati dalla  dott.ssa Ana Navarro, ricercatrice presso la Fondazione IVI,  e supervisionato dal Dr. Nicolás Garrido, Direttore della Fondazione IVI.

Gli studi, presentati durante l’ultimo ESHRE di Milano, mirano a indagare se lo sperma di un adulto di età paterna avanzata influisce sulla salute ostetrica della donna durante la gravidanza, sul tipo di parto e sulla salute del neonato, e se sì, come si verifica questa influenza.

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Nessun problema di crescita per i bimbi nati con la procreazione assistita

Un ampio studio mostra che i figli nati da coppie sottoposte a trattamenti per la fertilità crescono come gli altri. Al massimo possono esserci piccole differenze nel peso e nell’altezza nei primi di anni di vita, che però svaniscono con la crescita e non incidono sulla salute

I trattamenti per la fertilità non incidono sulla salute dei bambini. La rassicurazione arriva da uno studio su JAMA Network Open che dimostra che in età adolescenziale i figli nati grazie alla procreazione medicalmente assistita crescono come gli altri. Non sono state osservate differenze nel peso, nell’altezza o nel metabolismo tali da far sospettare qualche effetto delle tecniche usate per favorire il concepimento sullo sviluppo dei figli. 

Così si dovrebbe porre fine ai dubbi sull’impatto dei trattamenti per la fertilità sulla prole sollevati sin dal primo bambini nato con la procreazione assistita nel 1978. 

I ricercatori dell’Università di Bristol hanno utilizzato i dati sulla crescita di 158mila bambini europei, asiatici e canadesi concepiti tramite tecniche di riproduzione assistita e seguiti da 0,6 mesi ai 20 anni.  I risultati mostrano che le piccole differenze osservate durante l’infanzia, con valori dell’altezza e del peso leggermente inferiori, svanivano con la crescita. 

Lo studio è uno dei pochi ad aver raccolto dati sugli adolescenti. La maggior parte delle ricerche finora si era concentrata sui primi anni di vita dei bambini concepiti con Pma. 

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Infertilità, una mutazione sul cromosoma X compromette gli spermatozoi

A questa ipotesi è arrivato uno studio condotto all’Università di Firenze che ha analizzato il cromosoma rilevando le anomalie associate ad azoospermia

Secondo l’Organizzazione mondiale della sanità, nei Paesi occidentali le coppie infertili sono il 15%. L’infertilità maschile incide in circa la metà dei casi (7%) e per quasi la metà degli uomini non c’è una spiegazione medica sul perché abbia un numero di spermatozoi basso o nullo. Ora uno studio internazionale, pubblicato sull’American Journal of Human Genetics, ha messo in luce come all’origine ci potrebbero essere le mutazioni di 55 geni sul cromosoma X, uno dei due cromosomi sessuali. A questa conclusione è giunta la squadra di ricercatori di cinque Centri coordinati da Csilla Krausz, professore associato di Endocrinologia all’Università di Firenze e androloga presso l’Azienda ospedaliera universitaria Careggi.

Lo studio

«Abbiamo condotto analisi genetiche su un campione di 2.354 uomini, provenienti da tutta Europa e di età ed etnie diverse, tutti azoospermici idiopatici: avevano, quindi, pochi spermatozoi nel liquido seminale, meno di 10 mila per millilitro di sperma, ma non c’era una causa conosciuta — spiega la professoressa Krausz che è anche presidente dell’Accademia europea di andrologia, prima donna a ricoprire questo ruolo —. I risultati ricavati dalle analisi sono stati confrontati con quelli di 209 uomini con un numero di spermatozoi normale, fino a 200 milioni per millilitro. Ci siamo focalizzati su quei geni del cromosoma X che erano ricorrentemente mutati in più di un paziente e in più di una coorte di studio. Abbiamo individuato 21 geni mutati fortemente associati e 34 moderatamente associati all’assente o scarsa produzione di spermatozoi».

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Infertilità secondaria, quando il fratellino non arriva

Secondo recenti statistiche, ne soffre 1 genitore su 10. Quali sono le motivazioni di questo problema e come si può intervenire

Ci sono volte in cui, chi ha concepito un figlio senza problemi, si ritrova a dover abbandonare l’idea di una seconda gravidanza perché scopre di avere problemi di infertilità. In “gergo” si chiama infertilità secondaria e, secondo recenti statistiche, ne soffre 1 genitore su 10.

Ma quali sono le motivazioni di questo problema e come si può intervenire?

Come nel caso dell’infertilità primaria, il tempo approssimativo per sospettare che ci possa essere un problema è dopo circa 12 mesi di rapporti sessuali continui non protetti, periodo che si riduce a 6 mesi nel caso di donne con più di 35 anni. L’infertilità secondaria condivide molte delle stesse cause dell’infertilità primaria e può colpire sia le donne che gli uomini.

Nel 40% dei casi l’infertilità secondaria è correlata ad un problema relativo al liquido seminale, nel 30% delle ipotesi è connessa ad una disfunzione ovarica, nel 20% dei casi è determinata da una patologia come l’endometriosi, mentre nel restante 10% delle ipotesi questa ha un carattere idiopatico, ossia non è possibile procedere all’individuazione di una causa specifica.

Tuttavia, la causa principale dell’infertilità secondaria nelle donne è l’età. In Italia l’età media delle madri alla nascita del primo figlio è molto cresciuta negli ultimi anni: se consideriamo che in questo caso stiamo parlando di concepire un secondo figlio, è facile immaginare come l’età sia di conseguenza ancora più alta. 

Tra gli accertamenti più opportuni è consigliabile innanzitutto un esame del sangue finalizzato ad accertare i livelli ormonali. Qualora il medico lo ritenga opportuno, inoltre, potrà indicare un esame come l’isterosalpingografia per valutare eventuali problemi alle tube di Falloppio e la laparoscopia per verificare la presenza di endometriosi o fibromi uterini. Per quanto riguarda una sospetta infertilità secondaria correlata al partner maschile l’esame di routine consiste nello spermiogramma

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