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Diventare mamma con una malattia molto rara

Nei giorni scorsi, con l’impiego della PMA (Procreazione Medicalmente Assistita), una trentaduenne interessata dalla sindrome di Alström, malattia molto rara. multisistemica, è potuta diventare madre. È accaduto all’Ospedale Sant’Anna di Torino, primo caso al mondo del genere, e se invece di scoraggiare il desiderio di maternità di questa donna con una situazione di salute oggettivamente complessa, tutte le professionalità sanitarie si sono attivate per permetterle di realizzarlo, forse si può realmente parlare di una sorta di “miracolo”.

«Non mi aspettavo di restare in dolce attesa, ma è successo ed è bellissimo», ha dichiarato al settimanale «Vanity Fair» la neomamma di 32 anni che nei giorni scorsi ha partorito presso la Ginecologia e Ostetricia Universitaria 1 dell’Ospedale Sant’Anna della Città della Salute di Torino. Una gravidanza particolarmente delicata la sua, visto che la donna è interessata dalla sindrome di Alström, e questo è il primo caso al mondo di parto di una donna con questa malattia.

La sindrome di Alström è una patologia molto rara dovuta a una mutazione genetica ed è multisistemica, giacché è caratterizzata da alterazioni a carico di diversi organi del corpo (cuore, fegato e reni); essa può produrre, tra le altre cose, infertilità ed è questa la ragione per la quale la gravidanza è stata intrapresa con l’impiego della PMA (Procreazione Medicalmente Assistita) e sono state coinvolte diverse équipe multidisciplinari in tutte le fasi della gestazione.
Il percorso ha richiesto che la donna venisse sottoposta a stimolazione ovarica e al recupero chirurgico degli ovociti. Quindi si è proceduto alla fecondazione in vitro – con l’iniezione diretta degli spermatozoi all’interno degli ovociti (ICSI) –, alle indagini genetiche pre-impianto ed al trasferimento in utero del singolo embrione che ha portato alla gravidanza.
Poiché nella fase finale della gestazione era stato rilevato un lieve peggioramento delle funzioni cardiovascolari e metaboliche della paziente, è stato deciso di anticipare il parto alla trentottesima settimana e di fare ricorso al parto cesareo. Il neonato, un maschietto di 3.110 grammi, e la mamma sono in ottime condizioni e hanno già potuto lasciare l’Ospedale.

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