Esami diagnostici in gravidanza: il DNA fetale dal sangue materno

Enormi passi in avanti nella ricerca nel campo della genetica hanno permesso il sequenziamento del DNA fetale dal sangue materno. Questo ha reso possibile determinare se il nascituro soffre di eventuali patologie autoimmuni o anomalie cromosomiche, come la sindrome di Down, la sindrome di Turner e difetti del tubo Neurale come la Spina Bifida.

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Articolo di Emanuela su Nasce un genitore

Sequenziamento del DNA Fetale dal Sangue Materno

Fino al recente presente, campioni di DNA fetale potevano essere prelevati solo attraverso metodi di prelievo invasivi come il prelievo dei villi coriali con approccio per via transcervicale o transaddominale o tramite l’amniocentesi. Per prelevare campioni di DNA fetale, sono richieste biopsie dei villi coriali che rivestono la parete placentare. Con l’amniocentesi, è richiesto un campione di circa 20ML di liquido amniotico. Entrambi questi test, comportano dei rischi, il peggiore è il rischio di aborto. Le statistiche dimostrano che questi metodi di campionamento per test prenatali hanno un tasso di aborto dell’1%. Tuttavia, non è raro che una donna abbia un aborto spontaneo nel secondo trimestre, il periodo in cui vengono effettuati questi test, e quindi, non è facile capire se l’aborto spontaneo sia dovuto in effetti a queste procedure invasive o per circostanze naturali.

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